产前诊断

        产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是在胎儿出生之前，利用特殊检查，了解胎儿在子宫内的情况，防止具有严重遗传病及先天畸形的患儿出生，是优生的重要措施。

出生缺陷的现状
1. 新生儿出生缺陷2％
2. 10％妊娠流产(流产胚胎50％遗传因素)
3. 遗传病5000多种
4. 婴儿、儿童中2％-4％遗传缺陷
5. 0-14岁智能低下1.07％．
6. 缺陷儿和弱智儿中80％可预防

出生缺陷病因
1、 遗传因素占25％
1)基因突变20％； 2)染色体突变3％-5％；
2、 环境因素占10％
1)放射<1％； 2)感染2％—3％； 3)母代谢紊乱1％—2％； 4)化学物质2％-3％；
3、不明原因占65％-70％。

产前诊断方法

1、B型超声仪

超声检查是一项简便无创伤的产前诊断手段。目前最常用的是利用B型超声仪对胎儿进行检查，一般认为超声强度在20mW/cm2以下 ，持续时间不超过30分钟，对孕早期3个月以内的胎儿是安全的。

B超能显示胎儿、胎盘及羊水情况，如显示胎儿头颅，面部，心脏、脊柱和四肢等。可用于诊断各种胎儿畸形，如无脑儿，脑积水，脊柱裂，内脏畸形等。在妊娠18周以后，可以辨认胎儿性别，用于X连锁隐性遗传病的产前诊断。

2、彩色多普勒超声仪

使用彩色多普勒超声仪可检查胎儿脐带血流的情况，还可用于检查胎儿有无先天性心脏病。四维彩超更先进。

3、羊膜穿刺术

经腹羊膜穿刺的目的在于获得羊水和胎儿细胞。穿刺时间：一般在妊娠16～20周进行。取羊水20毫升。

4、妊娠早期绒毛活检（CVS）

妊娠早期绒毛活检的目的在于孕早期获得胚胎绒毛，进行产前诊断。时间：一般在妊娠6～9周进行。绒毛内层为细胞滋养层，制出的绒毛染色体核型即是胎儿的染色体核型。可以诊断胎儿是否有染色体异常；也可以测定胎儿性别，以早期发现伴性遗传病。绒毛含有丰富的酶，可用生化方法检测遗传代谢病。还可以通过绒毛细胞中DNA分析，对胎儿进行基因诊断。

5、经皮脐静脉穿刺取血术

经皮脐静脉穿刺取血术是在B型超声引导下经孕妇腹壁穿刺抽取胎儿脐静脉血的方法。此方法能安全有效的获得纯胎儿血标本用于产前诊断。操作时间：在妊娠18周后进行。胎儿血用途十分广泛，可用于各种生化检查，诊断先天性代谢病；胎儿血中的有核细胞可进行染色体分析；提取细胞中DNA可用于基因诊断。

6、胎儿镜检查

胎儿镜是一种光导纤维内窥镜。可经母体腹壁穿刺进入羊膜腔，用于观察胎儿、抽取脐血、取胎儿组织活检，并可对胎儿进行宫内治疗。检查时间一般在妊娠15～22周进行。

操作步骤：术前备皮，排空膀胱；术前10 分钟肌肉注射镇痛剂B超检查选择穿刺点；局部麻醉后，在穿刺处用刀片作2厘米皮肤切口，从切口处刺入带芯套管进入羊膜腔，拔出针芯，换上胎儿镜；接上冷光源后可以进行以下操作：观察胎儿外形和胎盘情况；抽取胎血；取胎儿皮肤或肌肉进行活检。检查完毕后，退出胎儿镜和套管，压迫穿刺点5分钟，包扎，平卧3～5小时，观察母体和胎儿的情况注意有无羊水或血液溢漏。

7、细胞遗传学检查

细胞遗传学检查是利用绒毛细胞、羊水细胞或胎儿血细胞制备染色体标本并进行染色体核型分析。可以发现染色体数目异常。用胰蛋白酶处理常规染色体标本，染色体上会显示出宽窄不一的带纹，称为 G 显带，可用于识别每一条染色体并分析其结构变化。高分辨显带技术可用于分析一些微小的染色体结构异常。

8、生化分析

单基因遗传病往往表现为酶和蛋白质的改变或缺如，从而累及一些器官的发育和正常的代谢，并在临床上表现出一系列症状。因此，采用生化方法检查酶和蛋白质可反映相关基因变异，对遗传病进行诊断 。产前诊断中常采集绒毛、羊水、脐带血和胎儿皮肤等标本进行生化分析。

9、基因分析

基因诊断就是利用分子生物学方法直接从DNA水平上检测遗传病的基因缺陷。常用方法有各种分子杂交技术、聚合酶链反应技术和DNA测序方法。