1、染色体是什么，它们是怎样遗传的？

    人体细胞核内，脱氧核糖核酸（DNA）以化学方式和蛋白质结合在一起，组成23对形态各异、分离的细微单位，我们称之为染色体。染色体就是那些包含了基因的各种结构。基因则为一个人的各种特性特征编码，比如血型、眼睛颜色等。

    通常，人类细胞共有46条或23对染色体。我们从生母遗传每对染色体中的一条，而从生父遗传每对染色体中的另一条。前22对染色体称为“常染色体”，最后1对染色体称为“性染色体”。女性有2条X性染色体，男性有一条X性染色体和一条Y性染色体。

    成熟的卵细胞和精细胞发源于包含有46条染色体的前体细胞。当成熟时，卵细胞和精细胞就会经历一个叫“减数分裂”的特别的细胞分裂过程，在这个过程中它们分裂为两部分。分裂结果是形成一个含有23条染色体的成熟卵细胞或精细胞。以这种方式，每个父母将自己一半的遗传物质贡献给孩子。孩子的性别取决于从父亲那里遗传哪一条性染色体。母亲只能给出一条X性染色体。如果父亲给出一条X染色体，那么孩子就是女孩；如果父亲给出一条Y染色体，那么孩子就是男孩。

    2、什么是染色体分析？

    染色体分析是对所有46条染色体的数量和结构的分析。染色体研究的准确度是99.9％。（微小缺失或单基因异常由于在染色体研究中观测不到，所以染色体分析检测不出微小缺失和单基因异常。）染色体分析可以从血样标本、皮肤活检取样或其它组织进行。据估计，人类大约有400种不同类型的染色体异常被描述。它们可分成2类：数目异常和结构异常。染色体数目异常只是意味着一个人的染色体数总共不是46条；即或者是身体里每个体细胞中含有47条染色体或者每个体细胞中含45条染色体。健康问题或出生缺陷通常是因为多了或缺少了遗传物质的结果所引起。

    染色体结构异常——可能会也可能不会引起明显的健康问题，这取决于结构异常是否导致遗传物质的净增加或净损失。如果染色体物质只是进行了重排，细胞内仍有46条染色体，那么这个人通常不会因染色体物质重排而发生临床表现。然而，这种染色体重排可能增加流产或出生缺陷儿的风险——因为重排干扰了减数分裂，减数分裂和受精之后的结果可能出现受精卵内遗传物质增加或缺失。那么这一妊娠就是染色体非平衡易位，可能流产或生育一个有健康问题的孩子。在普通人群中，大约500个人中就有1个人染色体物质上带有一个重排。有多次流产、不明原因的死产或新生儿死亡的家族史或个人史的人极可能有染色体重排。

    3、染色体分析能检出所有可能的出生缺陷吗？

    不能。46条染色体大约包含35000个基因。染色体分析不是查看单个基因。例如，即使父母双方染色体正常，同时羊水诊断显示胎儿染色体也正常时，孩子仍有2％～3％的几率患有出生缺陷。

    为了解我们携带的哪些基因可能使生育缺陷儿风险增加，我们还能进行什么样的研究？

    目前这样的研究还很少。据估计人类携带了5～50个有害的隐性基因，当这种基因同时被父母双方传递给孩子时，就会导致遗传疾病，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血等。基于家族史和种族背景，夫妇双方可做这些基因的筛查实验。世界的不同地区，基因疾病发生频率不同，这就是为什么说祖先很重要。比如，犹太人有1/30的几率带有镰状细胞贫血基因，而非犹太人只有1/300的几率带有该基因。

    人类基因组工程已经绘制出了人类染色体上所有基因的位置。然而，这一工程的完成并不意味着所有由基因引起的疾病都有检测方法。事实上，目前许多单基因异常的检测实验仅仅是在当你的亲戚需要检查疾病（如检测他们的DNA或需要和你的DNA比较）的情况下才进行的。如果没有这些疾病的家族史，那么推荐做携带者检查通常会以种族背景为基础。

    理解染色体分析和用于检测某一特定基因的出现/缺失的单独的DNA检测或生化检查之间的区别是非常重要的。很遗憾，目前还没有一个可以包罗万象的的基因实验。